10 delle condizioni mediche più strane: malattie conosciute più rare

La scienza della medicina è molto più avanzata oggigiorno di quanto lo fosse anche dieci anni fa. Tuttavia, ci sono molte malattie che non hanno una cura. Miliardi di dollari vengono spesi ogni giorno per ricerche, trattamenti sperimentali e vari test. Anche così, ci sono alcune condizioni estremamente rare ei ricercatori non possono raccogliere informazioni per loro e non riescono a trovare una cura. Certo, in alcuni casi può essere applicato il cosiddetto “trattamento sintomatico”, ma c’è ancora molta strada da fare prima di scoprire la cura per le malattie stesse.

Non c’è una persona che non sia stata ammalata durante la sua vita. Alcuni di noi sono fortunati e di tanto in tanto prendono l’influenza o devono sottoporsi a piccoli interventi chirurgici. Altri devono prendere medicine per tutta la vita o sottoporsi a trattamenti lunghi, pericolosi e orribili. Ma immagina di soffrire di una malattia così rara che solo poche persone ne hanno sentito parlare. E sapendo che hai avuto la sfortuna di essere quello su un milione (o forse un miliardo) che viene “colpito dalla pallottola della roulette russa”. Alcune delle malattie elencate di seguito causano solo disagio (anche se di grandi dimensioni), altre sono letali o portano a uno stato d’essere terribile e doloroso. Diamo un’occhiata a loro.

10 Delirio di Cotard, sindrome del cadavere ambulante

La sindrome delirante di Cotard o delirio di Cotard, nota anche come “Sindrome del cadavere ambulante”, è una malattia mentale in cui la persona crede di essere morta o di aver perso parti del corpo essenziali, o addirittura, paradossalmente, potrebbe avere l’illusione dell’immortalità. Il paziente non riesce a riconoscere il proprio volto, ha la tendenza al suicidio, perde il senso della realtà. Il malato non mangerebbe, non farebbe il bagno e alla fine potrebbe morire di fame.

Si sa molto poco di questa malattia. In un caso, quello di Graham Harrison, la tomografia a emissione di positroni (PET) ha mostrato che la sua funzione cerebrale assomiglia a quella di qualcuno che sta dormendo. Ma poiché non ci sono molte persone che soffrono della malattia e quasi nessuna di loro è stata sottoposta a PET, i risultati del test di Graham non possono essere conclusivi.

È più probabile che la malattia colpisca pazienti che soffrono di disturbo bipolare o schizofrenia, o che hanno subito ictus o depressione. Ci sono tre fasi della sindrome. Fase di germinazione, quando la persona ha un umore depressivo ed è preoccupata per il malessere. Fase di fioritura: il paziente inizia a provare delusioni e pensa di essere morto o immortale. Stadio cronico, quando il malato mostra una depressione molto grave.

La malattia viene trattata con terapia elettroconvulsivante e farmaci, come antidepressivi, stabilizzatori dell’umore e antipsicotici.

9 Fibrodisplasia ossificante progressiva, sindrome dell’uomo di pietra

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) o la “sindrome dell’uomo di pietra” è una condizione medica molto rara che colpisce 1 su 2 milioni di persone. Ciò che lo causa è una mutazione genetica. Quella mutazione consente ai tessuti connettivi, come i muscoli, di essere sostituiti con le ossa, quando feriti, invece di essere curati. Questo porterebbe alla fine a una nuova struttura scheletrica.

La sindrome non ha cura. Si consiglia ai pazienti di prestare molta attenzione e di prevenire cadute, traumi e di non praticare sport di contatto al fine di prevenire lesioni. Anche la chirurgia per la rimozione delle ossa extra non è un’opzione perché ogni tentativo si tradurrà in una produzione ancora maggiore di osso. La maggior parte delle persone colpite di solito vive fino ai 40 anni e muore per problemi respiratori.

8 Microcefalia

Vivere con la malattia collegata al virus Zika (immagine; redbookmag.com)

La microcefalia è una condizione in cui il cervello non è normalmente sviluppato o ha smesso di crescere e questo porta a una testa più piccola del normale. Può essere presente alla nascita, ma può verificarsi nei primi anni. Insieme alla testa più piccola, potrebbero verificarsi nanismo, convulsioni, funzioni motorie ritardate, distorsioni facciali, perdita dell’udito, problemi visivi, disabilità intellettiva, ma alcuni pazienti possono avere un’intelligenza normale.

Gli scienziati non conoscono il motivo esatto della microcefalia, ma ritengono che la malattia sia causata da droghe, alcol, virus o tossine a cui il bambino è esposto durante la gravidanza o da anomalie genetiche nel DNA del bambino.

Può essere diagnosticato durante la gravidanza (con l’uso di un test ecografico) o dopo la gravidanza. Non esiste un trattamento e la ricerca sulla microcefalia è in corso.

7 Kuru

Il kuru, chiamato anche malattia del tremito, è un disturbo fatale del cervello, che si verifica in Nuova Guinea, tra i Fore. È stato il risultato del cannibalismo tra i Fore. Le persone hanno consumato il cervello del defunto, il che ha portato alla diffusione della malattia perché il tessuto cerebrale delle persone con kuru era molto contagioso. Nella prima fase inizia instabilità, tremori, tremore, deterioramento della parola. Nel secondo, il paziente ha bisogno di supporto per camminare, perde la coordinazione nei muscoli, ha labilità emotiva. Il terzo stadio terminale include l’incapacità di stare seduti senza supporto, l’incontinenza urinaria e fecale.

Nessun trattamento è noto per il kuru e l’unico metodo per prevenirlo è scoraggiare il cannibalismo. La malattia ha avuto un lungo periodo di incubazione, a volte anche decenni. La persona muore 6-12 mesi dopo i primi sintomi. A causa dello scoraggiamento del cannibalismo, il kuru è quasi scomparso.

Malattia dei 6 campi

Questa è una delle condizioni più rare al mondo. Si sa che solo due persone ne hanno sofferto. La malattia prende il nome da Catherine e Kirstie Fields, gemelle del Galles, e causa la degenerazione muscolare. Le ragazze sono ancora vive e non ci sono cambiamenti nel loro cervello o nella loro personalità.

La malattia di Field è progressiva. All’età di nove anni, i gemelli avevano già problemi a camminare. I loro muscoli si deteriorano gradualmente nel tempo. Catherine e Kirstie ora usano sedie a rotelle e non sono in grado di parlare. Hanno anche spasmi muscolari dolorosi. Non esiste una cura per la malattia, ma i medici continuano a cercare un trattamento.

5 Progeria di Hutchinson-Gilford

La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), nota anche come Progeria, è una condizione genetica molto rara e fatale e porta all’invecchiamento precoce. La maggior parte dei bambini con progeria inizia a invecchiare quando hanno solo due anni e muore di malattie cardiache a un’età media di 14 anni.

I bambini che hanno la progeria sembrano normali alla nascita, ma durante il primo anno iniziano a mostrare sintomi come testa più grande, occhi grandi, crescita dei denti lenta e anormale, perdita di capelli, perdita di grasso corporeo. Man mano che i bambini che hanno la progeria invecchiano, soffrono di malattie tipiche delle persone di età superiore ai 50 anni, come l’indurimento delle arterie, malattie cardiache, ecc. Non esiste un trattamento per la progeria, ma le ricerche sono in corso e mostrano alcune possibilità di cura.

4 Sindrome della mano aliena (AHS)

La sindrome della mano aliena prende questo nome, perché se uno ne soffre, una delle sue mani si muoverà involontariamente. Potrebbe persino afferrarti la gola. La malattia è una malattia neurologica molto rara che colpisce più comunemente la mano sinistra. La mano colpita è generalmente descritta come dotata di “volontà propria”. Il paziente è in grado di sentire la sensazione sulla mano colpita. Nonostante questo, lui o lei non può controllarlo. Questa malattia è collegata a traumi cerebrali, dopo interventi chirurgici al cervello, ictus o infezioni cerebrali.

Non esiste una cura e alcuni dei pazienti spesso cercano di tenere la mano occupata dandole qualcosa da tenere o addirittura legandola dietro la schiena.

3 Ipertricosi, sindrome del lupo mannaro

Questa sindrome è un disturbo della densità e della lunghezza dei capelli su uno (ipertricosi localizzata) o più siti (ipertricosi generalizzata). L’ipertricosi generalizzata è una malattia ereditaria e la crescita dei peli è tipicamente su viso, orecchie e spalle e può variare (diminuire o aumentare) con l’età.

Alcuni altri tipi di ipertricosi possono essere collegati a cancro, disturbi metabolici, ipertiroidismo ecc. Ecco perché la diagnosi corretta è molto importante.

Ad oggi, non esiste una cura per l’ipertricosi. È possibile utilizzare la depilazione temporanea e di solito dura da alcune ore a diverse settimane. I capelli potrebbero essere rimossi definitivamente mediante l’uso di sostanze chimiche o energia di vario tipo. Un metodo efficace è la depilazione laser, che è efficace sui peli colorati ma non bianchi. Anche l’elettrolisi, l’elettrologia o l’elettrolisi sono in grado di trattare i capelli bianchi.

2 Sindrome della testa che esplode

Sembra pericoloso, vero? Ma, in realtà, non lo è. Questo è un disturbo del sonno e le persone che ne soffrono sentono rumori molto forti come esplosioni, tuoni, colpi di arma da fuoco, ecc. – mentre si addormentano o si svegliano. Di solito non c’è dolore fisico, ma alcune persone possono vedere una luce intensa insieme al suono. La malattia è più comune nelle donne, la sua insorgenza è all’età media di 50 anni ed è correlata a un alto livello di stress, piccole convulsioni del lobo temporale o altre disfunzioni neuronali.

Può essere il risultato di determinati farmaci o droghe. Se il disturbo è legato allo stress, si consigliano yoga o meditazione prima di dormire. La condizione può andare e venire.

1 Allergia all’acqua

L’orticaria acquagenica o l’allergia all’acqua è una condizione rara. Non è una vera reazione allergica, ma la pelle reagisce dopo il contatto con l’acqua, motivo per cui la condizione è chiamata allergia all’acqua. I sintomi possono comparire pochi minuti dopo il contatto con l’acqua. Alcune persone con allergia all’acqua hanno anche prurito. Dopo aver rimosso la fonte d’acqua, occorrono dai 30 ai 60 minuti perché l’eruzione cutanea svanisca. Alcuni pazienti non riescono nemmeno a bere acqua, perché si formano vesciche alla gola. L’allergia all’acqua è meno comune negli uomini. Spesso inizia dopo la pubertà.

Nessun trattamento è noto. Antistaminico orale, corticosteroidi topici, epinefrina, terapia PUVA, radiazioni ultraviolette, stanazololo e capsaicina possono essere utilizzati per ridurre gli effetti della condizione. È possibile utilizzare una soluzione di olio in acqua o una crema in emulsione sulla pelle per proteggerla dal contatto con l’acqua. Evitare il nuoto e utilizzare ombrelloni o indumenti protettivi per evitare il contatto con l’acqua.

In conclusione, in primo luogo, voglio ricordarti che dovresti tollerare ogni persona che ha qualche strana malattia, anche se potresti provare disgusto o voler ridere di loro, perché non puoi mai sapere cosa succederà a te oa qualcuno che ami. Le malattie sopra elencate possono sembrarti strane, ma immagina di doverci convivere e, te lo prometto, la voglia di ridere se ne andrà. Sii felice di essere sano e tollera i malati.

In secondo luogo, si tratta di molte altre malattie rare e strane, ma per elencarle ci sarebbero voluti molti più articoli. Se sei interessato, puoi sempre cercare in Internet.

E ancora una volta, sebbene la scienza della medicina possa aver fatto molte scoperte importanti e salvavita, c’è ancora molta strada da fare. Tutto si sta evolvendo, compresi i vari virus, infezioni, ecc. Si scoprono nuove malattie, altre sono scomparse. Possiamo solo sperare che i medici e i ricercatori saranno più veloci delle malattie.