10 de las condiciones médicas más extrañas: las enfermedades más raras conocidas

La ciencia de la medicina está mucho más avanzada hoy en día que hace diez años. Sin embargo, hay muchas enfermedades que no tienen cura. Cada día se gastan miles de millones de dólares en investigaciones, tratamientos experimentales y diversas pruebas. Aun así, hay algunas afecciones que son extremadamente raras y los investigadores no pueden recopilar información para ellas y no pueden encontrar una cura. Por supuesto, en algunos casos se puede aplicar el llamado «tratamiento sintomático», pero queda un largo camino por recorrer antes de descubrir el tratamiento para las propias enfermedades.

No hay una persona que no haya estado enferma durante su vida. Algunos de nosotros tenemos suerte y nos contagiamos de gripe de vez en cuando o tenemos que pasar por cirugías menores. Otros deben tomar medicamentos durante toda su vida o someterse a tratamientos prolongados, peligrosos y horribles. Pero imagina sufrir una enfermedad que es tan rara de la que solo unas pocas personas han oído hablar de ella. Y sabiendo que has tenido la mala suerte de ser uno en un millón (o tal vez mil millones) que es «alcanzado por la bala de la ruleta rusa». Algunas de las enfermedades enumeradas a continuación solo causan molestias (aunque grandes), otras son letales o conducen a un estado de ser terrible y doloroso. Echemos un vistazo a ellos.

10 El engaño de Cotard, síndrome del cadáver ambulante

El síndrome de delirio de Cotard o delirio de Cotard, también conocido como el «síndrome del cadáver andante», es una enfermedad mental en la que la persona cree que está muerta o que le faltan partes esenciales del cuerpo, o incluso, paradójicamente, puede tener delirio de inmortalidad. El paciente no puede reconocer su propio rostro, tiene tendencia al suicidio, pierde el sentido de la realidad. La víctima no comería, no se bañaría y eventualmente podría morir de hambre.

Se sabe muy poco sobre esta enfermedad. En un caso, el de Graham Harrison, la tomografía por emisión de positrones (PET) mostró que su función cerebral se asemeja a la de alguien que está durmiendo. Pero como no hay muchas personas que padecen la enfermedad y casi ninguna se ha sometido a una PET, los resultados de la prueba de Graham no pueden ser concluyentes.

Es más probable que la enfermedad afecte a pacientes que tienen trastorno bipolar o esquizofrenia, o que han sufrido accidentes cerebrovasculares o depresión. Hay tres etapas del síndrome. Etapa de germinación, cuando la persona tiene un estado de ánimo depresivo y está preocupada por el malestar. Etapa de floración: entonces el paciente comienza a experimentar delirios y piensa que está muerto o es inmortal. Etapa crónica, cuando el paciente presenta una depresión muy severa.

La enfermedad se trata con terapia electroconvulsiva y medicamentos, como antidepresivos, estabilizadores del estado de ánimo y antipsicóticos.

9 Fibrodisplasia osificante progresiva, síndrome del hombre de piedra

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) o el «síndrome del hombre de piedra» es una afección médica muy rara que afecta a 1 de cada 2 millones. Lo que la causa es una mutación genética. Esa mutación permite que los tejidos conectivos, como los músculos, sean reemplazados por huesos, cuando se lesionan, en lugar de curarse. Esto eventualmente conduciría a una nueva estructura esquelética.

El síndrome no tiene cura. Se aconseja a los pacientes que tengan mucho cuidado y que eviten caídas, traumatismos y que no practiquen deportes de contacto para evitar lesiones. La cirugía para extirpar los huesos adicionales tampoco es una opción porque cada intento resultará en una producción aún mayor de hueso. La mayoría de las personas afectadas suelen vivir hasta los 40 años y mueren por problemas respiratorios.

8 Microcefalia

Viva con la enfermedad vinculada al virus Zika (imagen; redbookmag.com)

La microcefalia es una afección en la que el cerebro no se desarrolla normalmente o ha dejado de crecer y esto conduce a una cabeza más pequeña de lo normal. Puede estar presente al nacer, pero puede ocurrir en los primeros años. Junto con la cabeza más pequeña, pueden ocurrir enanismo, convulsiones, funciones motoras retrasadas, distorsiones faciales, pérdida de audición, problemas visuales, discapacidad intelectual, pero algunos de los pacientes pueden tener una inteligencia normal.

Los científicos no conocen la razón exacta de la microcefalia, pero creen que la enfermedad es causada por drogas, alcohol, virus o toxinas a las que está expuesto el bebé durante el embarazo, o por anomalías genéticas en el ADN del bebé.

Se puede diagnosticar durante el embarazo (con el uso de una prueba de ultrasonido) o después del embarazo. No hay tratamiento y la investigación sobre microcefalia está en curso.

7 Kuru

Kuru, también llamada enfermedad del temblor, es un trastorno cerebral fatal, que ocurre en Nueva Guinea, entre la gente de Fore. Fue el resultado del canibalismo entre los Fore. Las personas consumieron el cerebro del difunto, lo que llevó a la propagación de la enfermedad porque el tejido cerebral de las personas con kuru era muy infeccioso. En la primera etapa comienza la inestabilidad, escalofríos, temblores, deterioro del habla. En el segundo, el paciente necesita apoyo para caminar, pierde coordinación en los músculos, tiene labilidad emocional. La tercera y terminal etapa incluye la incapacidad para sentarse sin apoyo, incontinencia urinaria y fecal.

No se conoce ningún tratamiento para el kuru y el único método para prevenirlo es desalentar el canibalismo. La enfermedad tuvo un largo período de incubación, a veces incluso décadas. La persona muere de 6 a 12 meses después de los primeros síntomas. Debido al desánimo del canibalismo, el kuru casi ha desaparecido.

6 Enfermedad de Fields

Esta es una de las condiciones más raras del mundo. Se sabe que solo dos personas lo han padecido. La enfermedad lleva el nombre de Catherine y Kirstie Fields, gemelas de Gales, y causa degeneración muscular. Las niñas todavía están vivas y no hay cambios en sus cerebros ni en sus personalidades.

La enfermedad de Field es progresiva. A la edad de nueve años, los gemelos ya tenían problemas para caminar. Sus músculos se deterioran gradualmente con el tiempo. Catherine y Kirstie ahora usan sillas de ruedas y no pueden hablar. También tienen espasmos musculares dolorosos. No existe cura para la enfermedad, pero los médicos continúan buscando un tratamiento.

5 Progeria de Hutchinson-Gilford

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria, es una condición genética muy rara y fatal que conduce al envejecimiento prematuro. La mayoría de los niños con progeria comienzan a envejecer cuando solo tienen dos años y mueren de enfermedades cardíacas a una edad promedio de 14 años.

Los niños que tienen progeria parecen normales al nacer, pero durante el primer año comienzan a mostrar síntomas como cabeza más grande, ojos grandes, crecimiento dental lento y anormal, pérdida de cabello, pérdida de grasa corporal. A medida que los niños que tienen progeria crecen, sufren de enfermedades típicas de las personas de 50 años, como endurecimiento de las arterias, enfermedades cardíacas, etc. No existe un tratamiento para la progeria, pero las investigaciones están en curso y muestran algunas posibilidades de curación.

4 Síndrome de la mano alienígena (AHS)

El síndrome de la mano alienígena recibe este nombre, porque si uno lo padece, una de sus manos se moverá involuntariamente. Incluso podría agarrar tu garganta. La enfermedad es un trastorno neurológico muy raro que afecta con mayor frecuencia a la mano izquierda. Por lo general, se describe que la mano afectada tiene «voluntad propia». El paciente puede sentir la mano afectada. A pesar de esto, no puede controlarlo. Esta enfermedad está relacionada con un traumatismo cerebral, después de una cirugía cerebral, accidentes cerebrovasculares o infecciones cerebrales.

No existe cura y algunos de los pacientes a menudo intentan mantener la mano ocupada dándole algo para sostener o incluso atándola a la espalda.

3 Hipertricosis, síndrome del hombre lobo

Este síndrome es un trastorno de la densidad y longitud del cabello en uno (hipertricosis localizada) o más sitios (hipertricosis generalizada). La hipertricosis generalizada es un trastorno hereditario y el crecimiento del vello se produce típicamente en la cara, las orejas y los hombros y puede variar (disminuir o aumentar) con la edad.

Algunos otros tipos de hipertricosis pueden estar relacionados con cáncer, trastornos metabólicos, hipertiroidismo, etc. Por eso el diagnóstico correcto es muy importante.

Hasta la fecha, no existe cura para la hipertricosis. Se puede utilizar la depilación temporal y suele durar desde varias horas hasta varias semanas. El vello puede eliminarse permanentemente mediante el uso de productos químicos o energía de varios tipos. Un método eficaz es la depilación láser, que es eficaz en los pelos con color pero no en el pelo blanco. La electrólisis, la electrología o la electrólisis también pueden tratar las canas.

2 Síndrome de la cabeza explosiva

Suena peligroso, ¿no? Pero, en realidad, no lo es. Este es un trastorno del sueño y las personas que lo padecen escuchan ruidos muy fuertes como explosiones, truenos, disparos, etc., mientras se quedan dormidos o se despiertan. Por lo general, no hay dolor físico, pero algunas personas pueden ver una luz brillante junto con el sonido. La enfermedad es más común en mujeres, su aparición es a la edad promedio de 50 años y está relacionada con un alto nivel de estrés, convulsiones menores del lóbulo temporal u otra disfunción neuronal.

Puede ser el resultado de ciertos medicamentos o drogas. Si el trastorno está relacionado con el estrés, se recomienda practicar yoga o meditación antes de dormir. La condición puede aparecer y desaparecer.

1 alergia al agua

La urticaria acuagénica o alergia al agua es una condición poco común. No es una verdadera reacción alérgica, pero la piel reacciona después del contacto con el agua, por lo que la afección se llama alergia al agua. Los síntomas pueden aparecer minutos después del contacto con el agua. Algunas personas con alergia al agua también tienen picazón. Después de retirar la fuente de agua, la erupción tarda de 30 a 60 minutos en desaparecer. Algunos pacientes ni siquiera pueden beber agua porque les produce ampollas en la garganta. La alergia al agua es menos común en los hombres. A menudo comienza después de la pubertad.

No se conoce ningún tratamiento. Se pueden usar antihistamínicos orales, corticosteroides tópicos, epinefrina, terapia PUVA, radiación ultravioleta, estanazolol y capsaicina para disminuir los efectos de la afección. Se puede usar una solución de aceite en agua o una crema en emulsión sobre la piel para protegerla del contacto con el agua. Se debe evitar nadar y se deben usar paraguas o ropa protectora para evitar el contacto con el agua.

En conclusión, en primer lugar, quiero recordarte que debes tolerar a toda persona que tenga alguna enfermedad extraña, aunque puedas sentir disgusto o ganas de reírte de ella, porque nunca puedes saber lo que le pasará a ti oa alguien a quien amas. Las enfermedades enumeradas anteriormente pueden parecerles extrañas, pero imagina tener que vivir con ellas y te prometo que las ganas de reír desaparecerán. Alégrate de estar sano y de tolerar a los enfermos.

En segundo lugar, se trata de muchas otras enfermedades raras y extrañas, pero se habrían necesitado muchos más artículos para enumerarlas. Si está interesado, siempre puede buscar en Internet.

Y una vez más, aunque la ciencia de la medicina puede haber hecho muchos descubrimientos importantes y que salvan vidas, todavía queda un largo camino por recorrer. Todo va evolucionando, incluidos los diversos virus, infecciones, etc. Se están encontrando nuevas enfermedades, otras han desaparecido. Solo podemos esperar que los médicos e investigadores sean más rápidos que las enfermedades.