10 av de konstigaste medicinska tillstånden – sällsynta kända sjukdomar

Medicinvetenskapen är mycket mer avancerad idag än för tio år sedan. Ändå finns det många sjukdomar som inte har botemedel. Miljarder dollar spenderas varje dag för forskning, experimentella behandlingar och olika tester. Ändå finns det vissa förhållanden som är extremt sällsynta och forskarna kan inte samla information för dem och kan inte hitta botemedel. Naturligtvis kan i vissa fall den så kallade ”symptomatiska behandlingen” tillämpas, men det finns en lång väg att gå innan man upptäcker behandling för själva sjukdomarna.

Det finns ingen person som inte har varit sjuk under sin livstid. Vissa av oss har tur och får bara influensa då och då eller måste genomgå mindre operationer. Andra måste ta mediciner hela sitt liv eller genomgå långa, farliga och hemska behandlingar. Men tänk dig att du lider av en sjukdom som är så sällsynt att bara några få har hört talas om det. Och att veta att du har haft otur att vara den av en miljon (eller kanske miljarder) som får ”drabbats av den ryska roulettekulan”. Vissa av de sjukdomar som anges nedan orsakar bara obehag (även om de är stora), andra är dödliga eller leder till ett fruktansvärt och smärtsamt tillstånd. Låt oss ta en titt på dem.

10 Cotard's Delusion, Walking Corpse Syndrome

Cotards villfarelsessyndrom eller Cotards villfarelse, även känt som ”Walking Corpse Syndrome”, är en psykisk sjukdom där personen tror att han eller hon är död eller saknar viktiga kroppsdelar, eller till och med paradoxalt nog kan ha en illusion av odödlighet. Patienten kan inte känna igen sitt eget ansikte, har en tendens till självmord, tappar verklighetskänslan. Den drabbade skulle inte äta, bada och kan så småningom dö av svält.

Mycket lite är känt om denna sjukdom. I ett fall, Graham Harrison, visade positronemissionstomografi (PET) att hans hjärnfunktion liknar den som sover. Men eftersom det inte finns många som lider av sjukdomen och nästan ingen av dem har genomgått PET, kan Grahams testresultat inte vara avgörande.

Det är mer troligt att sjukdomen kommer att drabba patienter som har bipolär sjukdom eller schizofreni, eller som har drabbats av stroke eller depression. Det finns tre stadier av syndromet. Spirningsstadiet, när personen hade depressivt humör och är orolig för ohälsa. Blommande stadium – då börjar patienten uppleva vanföreställningar och tror att han eller hon är död eller odödlig. Kroniskt stadium, när den drabbade uppvisar mycket svår depression.

Sjukdomen behandlas med elektrokonvulsiv terapi och mediciner, som antidepressiva medel, humörstabilisatorer och antipsykotika.

9 Fibrodysplasia ossificans progressiva, Stone Man Syndrome

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) eller ”Stone Man Syndrome” är mycket sällsynt medicinskt tillstånd som drabbar 1 av 2 miljoner. Vad som orsakar det är en genetisk mutation. Denna mutation gör att bindväv, som muskler, kan ersättas med ben, när de skadas, istället för att botas. Detta skulle så småningom leda till en ny skelettstruktur.

Syndromet har inget botemedel. Patienter uppmanas att vara mycket försiktiga och att förhindra fall, traumor och att inte delta i kontaktsporter för att förhindra skador. Kirurgi för borttagning av extra ben är inte heller ett alternativ eftersom varje försök kommer att resultera i ännu mer benproducering. De flesta av de drabbade människorna brukar leva till 40-talet och dör av andningsbesvär.

8 Mikrocefali

Lev med sjukdomen kopplad till Zika-viruset (bild; redbookmag.com)

Mikrocefali är ett tillstånd där hjärnan inte normalt utvecklas eller har slutat växa och detta leder till mindre än normalt huvud. Det kan vara närvarande vid födseln, men kan förekomma under de första åren. Tillsammans med det mindre huvudet kan dvärg, kramper, fördröjda motorfunktioner, ansiktsförvrängningar, hörselnedsättning, synproblem, intellektuell funktionshinder uppstå, men vissa av patienterna kan ha normal intelligens.

Forskare vet inte den exakta orsaken till mikrocefali, men de tror att sjukdomen orsakas av droger, alkohol, virus eller toxiner som barnet utsätts för under graviditeten eller av genetiska avvikelser i barnets DNA.

Det kan diagnostiseras antingen under graviditeten (med användning av ett ultraljudstest) eller efter graviditeten. Det finns ingen behandling och forskningen om mikrocefali pågår.

7 Kuru

Kuru, även kallad darrande sjukdom, är en dödlig störning i hjärnan, som förekommer i Nya Guinea, bland Fore-folket. Det var ett resultat av kannibalismen bland Fore. Folket konsumerade den avlidnes hjärna, vilket ledde till att sjukdomen sprids eftersom hjärnvävnad från personer med kuru var mycket smittsam. I det första steget börjar ostadighet, skakningar, tremor, försämring av talet. För det andra behöver patienten stöd för att gå, förlorar koordinationen i musklerna, har emotionell labilitet. Det tredje och terminala steget inkluderar oförmåga att sitta upp utan stöd, urin och fekal inkontinens.

Ingen behandling är känd för kuru och den enda metoden för att förhindra den är att avskräcka kannibalismen. Sjukdomen hade en lång inkubationsperiod, ibland till och med årtionden. Personen dör 6-12 månader efter de första symptomen. På grund av kannibalismens modlöshet har kuru nästan försvunnit.

6 Fältsjukdom

Detta är en av de sällsynta förhållandena i hela världen. Det är bara känt att två personer har drabbats av det. Sjukdomen är uppkallad efter Catherine och Kirstie Fields, tvillingar från Wales och orsakar muskeldegeneration. Flickorna lever fortfarande och deras hjärnor eller personligheter förändras inte.

Fältets sjukdom är progressiv. Vid nio års ålder hade tvillingarna redan svårt att gå. Deras muskler försämras gradvis med tiden. Catherine och Kirstie använder nu rullstolar och kan inte tala. De har också smärtsamma muskelspasmer. Det finns inget botemedel mot sjukdomen, men läkare fortsätter att söka efter en behandling.

5 Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), även känd som Progeria, är mycket sällsynt och dödligt genetiskt tillstånd och leder till för tidig åldrande. De flesta barn med progeria börjar åldras när de bara är två och dör av hjärtsjukdomar i genomsnitt 14 år.

Barn som har progeri ser normala ut vid födseln, men under det första året börjar de visa symtom som större huvud, stora ögon, långsam och onormal tandtillväxt, håravfall, förlust av kroppsfett. När barn som har progeria blir äldre lider de av sjukdomar som är typiska för människor vid 50 års ålder, som härdning av artärerna, hjärtsjukdomar etc. Det finns ingen behandling för progeria, men undersökningarna pågår och visar några chanser att bota.

4 Alien Hands Syndrome (AHS)

Alien-hand-syndromet får detta namn, för om man lider av det, kommer en av hans eller hennes händer att röra sig ofrivilligt. Det kan till och med ta tag i halsen. Sjukdomen är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som oftast drabbar vänster hand. Den drabbade handen beskrivs vanligtvis för att ha ”sin egen vilja”. Patienten kan känna sin känsla av sin drabbade hand. Trots detta kan han eller hon inte kontrollera det. Denna sjukdom är kopplad till hjärntrauma efter hjärnkirurgi, stroke eller hjärninfektioner.

Det finns inget botemedel och några av patienterna försöker ofta hålla sin hand upptagen genom att ge den något att hålla eller till och med binda den bakom ryggen.

3 Hypertrikos, varulvssyndrom

Detta syndrom är en störning av hårtäthet och längd på en (lokal hypertrikos) eller flera platser (generaliserad hypertrikos). Den generaliserade hypertrikosen är ärftlig sjukdom och hårväxten är vanligtvis i ansiktet, öronen och axlarna och kan variera (minska eller öka) med åldern.

Vissa andra typer av hypertrikos kan vara kopplade till cancer, metaboliska störningar, hypertyroidism etc. Det är därför den korrekta diagnosen är mycket viktig.

Uppdaterat finns det inget botemedel mot hypertrikos. Tillfällig hårborttagning kan användas och det varar vanligtvis från flera timmar till flera veckor. Håret kan avlägsnas permanent genom användning av kemikalier eller energi av olika slag. En effektiv metod är laserhårborttagning, vilket är effektivt på hår med färg men inte vitt hår. Elektrolys, elektrolys eller elektrolys kan också behandla vitt hår.

2 Exploderande huvudsyndrom

Låter farligt, eller hur? Men det är det faktiskt inte. Detta är en sömnstörning och människor som lider av det hör väldigt höga ljud som explosioner, åskklappar, skott etc. – medan de går i vila eller vaknar. Vanligtvis finns det ingen fysisk smärta, men vissa människor kan se ett starkt ljus tillsammans med ljudet. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor, den uppträder vid medelåldern 50 år och är relaterad till hög stressnivå, mindre anfall i temporala lob eller annan neuronal dysfunktion.

Det kan vara ett resultat av vissa mediciner eller droger. Om sjukdomen är relaterad till stress rekommenderas yoga eller meditation innan du sover. Villkoret kan komma och gå.

1 Allergi mot vatten

Aquagenisk urtikaria eller vattenallergi är ett sällsynt tillstånd. Det är inte en riktig allergisk reaktion, men huden reagerar efter kontakt med vatten, varför tillståndet kallas vattenallergi. Symtomen kan uppträda minuter efter kontakt med vatten. Vissa personer med vattenallergi har också klåda. Efter att ha tagit bort vattenkällan tar det 30 till 60 minuter för utslaget att blekna. Vissa patienter kan inte ens dricka vatten eftersom det gör att halsen blåsar. Vattenallergi är mindre vanligt hos män. Det börjar ofta efter puberteten.

Ingen behandling är känd. Oral antihistamin, topikala kortikosteroider, adrenalin, PUVA-terapi, ultraviolett strålning, stanazolol och capsaicin kan användas för att minska effekterna av tillståndet. En olja i vattenlösning eller emulsionskräm kan användas på huden för att skydda den från kontakt med vatten. Simning bör undvikas och paraplyer eller skyddskläder bör användas för att undvika vattenkontakt.

Sammanfattningsvis vill jag först påminna dig om att du borde tolerera varje person som har någon konstig sjukdom, även om du kanske känner avsky eller vill skratta åt dem, för du kan aldrig veta vad som kommer att hända dig eller någon du älskar. Ovanstående sjukdomar kan tyckas konstiga för dig, men tänk dig att behöva leva med dem och jag lovar dig att viljan att skratta kommer att försvinna. Var glad att du är frisk och tolererar de sjuka människorna.

För det andra är det många andra konstiga och sällsynta sjukdomar, men det skulle ta många fler artiklar för att lista dem. Om du är intresserad kan du alltid söka på Internet.

Och ännu en gång, även om vetenskapen om medicin kan ha gjort många viktiga och livräddande upptäckter, finns det fortfarande en lång väg att gå. Allt utvecklas, inklusive olika virus, infektioner etc. Nya sjukdomar finns, andra har försvunnit. Vi kan bara hoppas att läkarna och forskarna kommer att vara snabbare än sjukdomarna.