На сьогоднішній день наука медицина набагато прогресивніша, ніж це було навіть десять років тому. Проте є багато захворювань, які не мають лікування. Щодня витрачаються мільярди доларів на дослідження, експериментальні процедури та різні тести. Незважаючи на це, існують надзвичайно рідкі стани, і дослідники не можуть зібрати для них інформацію і не можуть знайти ліки. Звичайно, в деяких випадках може застосовуватися так зване «симптоматичне лікування», але перед тим, як відкрити лікування самих захворювань, потрібно пройти довгий шлях.
Немає людини, яка не хворіла б за життя. Деяким з нас пощастило і час від часу просто підхоплюють грип або доводиться проходити незначні оперативні втручання. Інші повинні все життя приймати ліки або проходити тривалі, небезпечні та жахливі процедури. Але уявіть, що страждаєте настільки рідкісною хворобою, що про неї чули лише деякі люди. І знаючи, що вам пощастило стати тим одним з мільйонів (а може, і мільярдом), котрий потрапляє в «удари кулі російської рулетки». Деякі з перелічених нижче хвороб викликають лише дискомфорт (хоча і великий), інші смертельні або призводять до жахливого і болючого стану. Давайте подивимось на них.
10 Ілюзія Котара, синдром ходячого трупа
Синдром омани Котарада або оман Котарда, відомий також як “синдром ходячого трупа”, – це психічна хвороба, при якій людина вважає, що вона мертва або їй не вистачає важливих частин тіла, або навіть, як це не парадоксально, може мати оману безсмертя. Пацієнт не може впізнати власне обличчя, має тенденцію до самогубства, втрачає відчуття реальності. Страждаючий не їв би, не купався, і зрештою може померти від голоду.
Про цю хворобу відомо дуже мало. В одному випадку, у Грехема Гаррісона, позитронно-емісійна томографія (ПЕТ) показала, що його функції мозку нагадують функції тих, хто спить. Але оскільки людей, які страждають на цю хворобу не так багато, і майже жоден з них не переніс ПЕТ, результати тестів Грем не можуть бути остаточними.
Більш імовірно, що хвороба вразить пацієнта, який страждає біполярним розладом або шизофренією, або переніс інсульт або депресію. Розрізняють три стадії синдрому. Етап проростання, коли людина страждає від депресивного настрою і турбується про нездужання. Стадія цвітіння – тоді пацієнт починає відчувати марення і думає, що він мертвий або безсмертний. Хронічна стадія, коли хворий виявляє дуже сильну депресію.
Хвороба лікується за допомогою електросудомної терапії та ліків, таких як антидепресанти, стабілізатори настрою та нейролептики.
9 Fibrodysplasia ossificans progressiva, синдром кам'яної людини
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) або «синдром кам’яної людини» – дуже рідкісне захворювання, яке зачіпає 1 з кожних 2 мільйонів. Причиною цього є генетична мутація. Ця мутація дозволяє замінити сполучні тканини, як і м’язи, замінити їх на кістки при пошкодженні замість того, щоб їх вилікувати. Зрештою це призвело б до нової скелетної структури.
Синдром не має лікування. Пацієнтам рекомендується бути дуже обережними та не допускати падінь, травм та не займатися контактними видами спорту, щоб запобігти травмам. Хірургічне втручання для видалення зайвих кісток також не є можливим, оскільки кожна спроба призведе до ще більшого виробництва кісток. Більшість постраждалих людей зазвичай доживають до 40-х років і помирають через проблеми з диханням.
8 Мікроцефалія
Жити із хворобою, пов’язаною з вірусом Зіка (зображення; redbookmag.com)
Мікроцефалія – це стан, при якому мозок зазвичай не розвинений або перестав рости, і це призводить до того, що голова менша, ніж зазвичай. Він може бути при народженні, але може відбутися в перші кілька років. Поряд із меншою головою можуть спостерігатися карликовість, судоми, затримка рухових функцій, викривлення обличчя, втрата слуху, проблеми із зором, інтелектуальна вада, але деякі пацієнти можуть мати нормальний інтелект.
Вчені не знають точної причини мікроцефалії, але вони вважають, що хвороба викликана наркотиками, алкоголем, вірусами або токсинами, на які дитина потрапляє під час вагітності, або генетичними відхиленнями в ДНК дитини.
Діагностувати його можна як під час вагітності (із застосуванням ультразвукового тесту), так і після вагітності. Лікування відсутнє, а дослідження мікроцефалії триває.
7 Куру
Куру, який також називають хворобою тремтіння, є смертельним розладом мозку, який трапляється на Новій Гвінеї серед людей переднього краю. Це було результатом канібалізму серед Форе. Люди споживали мозок померлого, що призвело до поширення хвороби, оскільки мозкова тканина людей, хворих на куру, була дуже інфекційною. На першій стадії починається нестійкість, тремтіння, тремор, погіршення мови. У другому пацієнт потребує підтримки для ходьби, втрачає координацію в м’язах, має емоційну лабільність. Третя і термінальна стадія включає неможливість сидіти без опори, нетримання сечі та фекалій.
Жодне лікування куру не відоме, і єдиним методом запобігання є знеохочення канібалізму. Хвороба мала тривалий інкубаційний період, іноді навіть десятиліття. Людина помирає через 6-12 місяців після появи перших симптомів. Через знеохочення канібалізму куру майже зник.
6 Польова хвороба
Це одна з найрідкісніших умов у всьому світі. Відомо, що від цього постраждали лише дві людини. Хвороба названа на честь Кетрін та Кірсті Філдс, близнюків з Уельсу, і спричинює дегенерацію м’язів. Дівчата все ще живі, і ні в їх мозку, ні в особистості не спостерігається змін.
Хвороба Філда прогресує. До дев'яти років двійнята вже мали проблеми з ходьбою. Їх м’язи з часом поступово погіршуються. Зараз Кетрін і Кірсті користуються візками і не можуть говорити. Вони також мають болючі м’язові спазми. Лікування хвороби не існує, але лікарі продовжують шукати лікування.
5 Хатчінсон-Гілфорд Прогерія
Синдром Прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS), також відомий як Прогерія, є дуже рідкісним та смертельним генетичним станом і призводить до передчасного старіння. Більшість дітей з прогерією починають старіти, коли їм лише два роки, і вони вмирають від серцевих захворювань у середньому 14 років.
Діти, у яких прогерія виглядає нормально при народженні, але протягом першого року починають проявлятися такі симптоми, як більша голова, великі очі, повільний і ненормальний ріст зубів, випадання волосся, втрата жиру в організмі. У міру того, як діти, які страждають на прогерію, старіють, вони страждають типовими захворюваннями людей у віці 50 років, такими як затвердіння артерій, серцеві захворювання тощо. Лікування прогерії не існує, але дослідження тривають і показують деякі шанси на лікування.
4 Синдром чужої руки (AHS)
Синдром чужої руки отримав таку назву, тому що якщо хтось страждає цим, то одна з його рук мимоволі рухається. Це може навіть стиснути горло. Хвороба – це одне дуже рідкісне неврологічне захворювання, яке найчастіше вражає ліву руку. Як правило, уражену руку описують як “свою власну волю”. Пацієнт може відчувати відчуття своєї ураженої руки. Незважаючи на це, він або вона не може цим керувати. Ця хвороба пов’язана з травмою мозку, після операції на мозку, інсультів або інфекцій головного мозку.
Лікування не існує, і деякі пацієнти часто намагаються тримати руку зайнятою, даючи їй щось утримати або навіть зав'язуючи за спиною.
3 Гіпертрихоз, синдром перевертня
Цей синдром є порушенням щільності та довжини волосся на одній (локалізований гіпертрихоз) або більше ділянок (генералізований гіпертрихоз). Генералізований гіпертрихоз є спадковим розладом, і ріст волосся зазвичай відбувається на обличчі, вухах і плечах і може змінюватися (зменшуватися або збільшуватися) з віком.
Деякі інші типи гіпертрихозу можуть бути пов'язані з раком, порушеннями обміну речовин, гіпертиреозом тощо. Ось чому правильний діагноз дуже важливий.
На сьогоднішній день лікування гіпертрихозу не існує. Може застосовуватися тимчасова епіляція, яка зазвичай триває від кількох годин до декількох тижнів. Волосся можуть бути назавжди видалені за допомогою хімічних речовин або енергії різного типу. Одним з ефективних методів є лазерна епіляція, яка ефективна для волосся з кольором, але не білим волоссям. Електроліз, електрологія або електроліз також може лікувати біле волосся.
2 Синдром вибуху голови
Звучить небезпечно, чи не так? Але насправді це не так. Це розлад сну, і люди, які страждають ним, чують дуже гучні звуки, такі як вибухи, удари грому, постріли тощо – під час засинання або пробудження. Зазвичай немає фізичного болю, але деякі люди можуть бачити яскраве світло разом із звуком. Захворювання частіше зустрічається у жінок, початок захворювання – у середньому 50 років і пов’язане з високим рівнем стресу, незначними нападами скроневої частки або іншими порушеннями функцій нейронів.
Це може бути наслідком певних ліків або наркотиків. Якщо розлад пов’язаний зі стресом, рекомендується йога або медитація перед сном. Стан може прийти і піти.
1 Алергія на воду
Аквагенна кропив'янка або алергія на воду – рідкісний стан. Це не справжня алергічна реакція, але шкіра реагує після контакту з водою, тому стан називається водною алергією. Симптоми можуть проявитися через кілька хвилин після контакту з водою. Деякі люди з алергією на воду також мають свербіж. Після видалення джерела води висип зникає від 30 до 60 хвилин. Деякі пацієнти навіть не можуть пити воду, оскільки це спричиняє пухир у горлі. Алергія на воду рідше зустрічається у чоловіків. Це часто починається після статевого дозрівання.
Лікування не відомо. Пероральні антигістамінні препарати, місцеві кортикостероїди, адреналін, терапія PUVA, ультрафіолетове опромінення, станазолол та капсаїцин можуть бути використані для зменшення наслідків захворювання. Масло у водному розчині або емульсійний крем можна використовувати для захисту шкіри від контакту з водою. Слід уникати плавання і використовувати парасольки або захисний одяг, щоб уникнути контакту з водою.
На закінчення, по-перше, я хочу нагадати вам, що ви повинні терпіти кожну людину, яка страждає якоюсь дивною хворобою, хоча ви можете відчувати огиду або хочете посміятися над ними, тому що ви ніколи не можете знати, що станеться з вами чи з кимось, кого ви любите. Перераховані вище хвороби можуть здатися вам дивними, але уявіть, що вам доведеться жити з ними, і, я обіцяю вам, бажання сміятися зникне. Будьте щасливі, що ви здорові і терпите хворих людей.
По-друге, це багато інших дивних і рідкісних хвороб, але для їх переліку знадобилося б ще багато статей. Якщо вам цікаво, ви завжди можете шукати в Інтернеті.
І ще раз, хоча медицина, можливо, зробила багато важливих і рятувальних відкриттів, ще довгий шлях. Все розвивається, включаючи різні віруси, інфекції тощо. Виявляються нові хвороби, інші зникають. Ми можемо лише сподіватися, що лікарі та дослідники будуть швидшими, ніж хвороби.