10 omituisimmista sairauksista – harvinaisimmat tunnetut sairaudet

0

Lääketiede on nykyään paljon kehittyneempää kuin edes kymmenen vuotta sitten. Silti on monia sairauksia, joilla ei ole parannuskeinoa. Miljardeja dollareita käytetään päivittäin tutkimuksiin, kokeellisiin hoitoihin ja erilaisiin testeihin. Siitä huolimatta on joitain olosuhteita, jotka ovat erittäin harvinaisia, eivätkä tutkijat voi kerätä tietoa heille eivätkä löytää parannuskeinoa. Tietysti joissakin tapauksissa voidaan käyttää ns. Oireenmukaista hoitoa, mutta ennen sairauksien hoidon löytämistä on vielä pitkä matka.

Ei ole ketään, joka ei olisi ollut sairas elinaikanaan. Jotkut meistä ovat onnekkaita ja vain tarttuvat flunssaan ajoittain tai joutuvat käymään läpi pieniä leikkauksia. Toisten on otettava lääkkeitä koko elämänsä ajan tai heille on tehtävä pitkä, vaarallinen ja kamala hoito. Mutta kuvittele kärsivän sairaudesta, joka on niin harvinaista, että vain harvat ihmiset ovat kuulleet siitä. Ja tietäen, että sinulla on ollut epäonnea olla yksi miljoonasta (tai ehkä miljardista), joka saa “venäläisen ruletin luodin osuman". Jotkut luetelluista taudeista aiheuttavat vain epämukavuutta (vaikka ne ovatkin suuria), toiset ovat tappavia tai johtavat kauheaan ja tuskalliseen olemustilaan. Katsotaanpa heitä.

10 Cotardin harhaluulo, kävelykadon oireyhtymä

Cotardin harhaluulo-oireyhtymä tai Cotardin harhaluulot, joka tunnetaan myös nimellä "Walking Corpse -oireyhtymä", on mielenterveyssairaus, jossa henkilö uskoo olevansa kuollut tai puuttuva olennaiset ruumiinosat tai jopa paradoksaalisesti voi olla harhaa kuolemattomuudesta. Potilas ei tunnista omia kasvojaan, hänellä on taipumus itsemurhaan, hän menettää todellisuuden tunteen. Kärsivä ei syö, ui ja voi lopulta kuolla nälkään.

Tästä taudista tiedetään hyvin vähän. Yhdessä tapauksessa Graham Harrisonin positroniemissiotomografia (PET) osoitti, että hänen aivotoimintansa muistuttaa nukkuvaa. Mutta koska taudista kärsiviä ei ole paljon eikä melkeinkään heistä ole tehty PET: tä, Grahamin testitulokset eivät voi olla vakuuttavia.

On todennäköisempää, että tauti vaikuttaa potilaan, jolla on kaksisuuntainen mielialahäiriö tai skitsofrenia, tai joka on kärsinyt aivohalvauksista tai masennuksesta. Oireyhtymässä on kolme vaihetta. Itävaihe, jolloin henkilöllä oli masentunut mieliala ja hän on huolissaan pahoinvoinnista. Kukkiva vaihe – sitten potilas alkaa kokea harhaluuloja ja ajattelee olevansa kuollut tai kuolematon. Krooninen vaihe, jolloin sairastunut osoittaa hyvin vakavaa masennusta.

Sairautta hoidetaan elektrokonvulsiivisella hoidolla ja lääkkeillä, kuten masennuslääkkeillä, mielialan stabiloijilla ja psykoosilääkkeillä.

9 Fibrodysplasia ossificans progressiva, kivimiehen oireyhtymä

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) tai "kivimiehen oireyhtymä" on hyvin harvinainen sairaus, joka koskee 1: tä 2 miljoonasta. Mikä aiheuttaa sen, on geneettinen mutaatio. Tämä mutaatio mahdollistaa sidekudosten, kuten lihasten, korvaamisen luilla loukkaantumisen sijaan parantumisen sijaan. Tämä johtaisi lopulta uuteen luurakenteeseen.

Oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa. Potilaita kehotetaan olemaan erittäin varovaisia ​​ja estämään putoamiset, traumat ja olemaan harjoittamatta kontaktilajeja loukkaantumisten estämiseksi. Leikkaus ylimääräisten luiden poistamiseksi ei myöskään ole vaihtoehto, koska jokainen yritys johtaa vielä enemmän luun tuottamiseen. Suurin osa sairastuneista ihmisistä elää yleensä 40-vuotiaisiinsa saakka ja kuolee hengitysvaikeuksiin.

8 Mikrokefalia

Elää Zika-virukseen liitetyn taudin kanssa (kuva; redbookmag.com)

Mikrokefalia on tila, jossa aivot eivät ole normaalisti kehittyneet tai ovat lopettaneet kasvunsa, mikä johtaa normaalia pienempään päähän. Se voi olla läsnä syntymän yhteydessä, mutta voi esiintyä muutaman ensimmäisen vuoden aikana. Pienemmän pään ohella saattaa esiintyä kääpiötä, kohtauksia, viivästyneitä motorisia toimintoja, kasvojen vääristymiä, kuulon heikkenemistä, näköongelmia, älyvammaisuutta, mutta joillakin potilaista voi olla normaali älykkyys.

Tutkijat eivät tiedä mikrokefalian tarkkaa syytä, mutta he uskovat, että tauti johtuu lääkkeistä, alkoholista, viruksista tai toksiineista, joille vauva altistuu raskauden aikana, tai vauvan DNA: n geneettisistä poikkeavuuksista.

Se voidaan diagnosoida joko raskauden aikana (käyttämällä ultraäänitestiä) tai raskauden jälkeen. Hoitoa ei ole ja mikrokefalia koskeva tutkimus jatkuu.

7 Kuru


Kuru, jota kutsutaan myös vapisevaksi taudiksi, on kohtalokas aivosairaus, jota esiintyy Uudessa Guineassa Fore-ihmisten keskuudessa. Se johtui Fore-maiden kannibalismista. Ihmiset kuluttivat kuolleen aivoja, mikä johti taudin leviämiseen, koska kuriaisten aivokudos oli erittäin tarttuvaa. Ensimmäisessä vaiheessa alkaa epävakaus, vilunväristykset, vapina, puheen heikkeneminen. Toisessa potilas tarvitsee tukea kävelylle, menettää lihasten koordinaation, hänellä on emotionaalinen labiilius. Kolmas ja lopullinen vaihe sisältää kyvyttömyyden istua ilman tukea, virtsaamisen ja ulosteiden inkontinenssin.

Kurilla ei tunneta hoitoa, ja ainoa tapa estää se on kannibalismin lannistaminen. Taudilla oli pitkä itämisaika, joskus jopa vuosikymmeniä. Henkilö kuolee 6-12 kuukautta ensimmäisten oireiden jälkeen. Kannibalismin masennuksen takia kuru on melkein kadonnut.

6 kentän tauti


Tämä on yksi harvinaisimmista olosuhteista koko maailmassa. Vain kahden ihmisen tiedetään kärsineen siitä. Tauti on nimetty Catherine ja Kirstie Fields, kaksoset Walesista, ja aiheuttaa lihasten rappeutumista. Tytöt ovat edelleen elossa, eikä heidän aivoissaan tai persoonallisuudessaan ole mitään muutoksia.

Fieldin tauti on etenevä. Yhdeksänvuotiaana kaksosilla oli jo vaikeuksia kävellä. Heidän lihaksensa heikkenevät vähitellen ajan myötä. Catherine ja Kirstie käyttävät nyt pyörätuoleja eivätkä pysty puhumaan. Heillä on myös tuskallisia lihaskouristuksia. Taudille ei ole parannuskeinoa, mutta lääkärit etsivät edelleen hoitoa.

5 Hutchinson-Gilford Progeria


Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymä (HGPS), joka tunnetaan myös nimellä Progeria, on hyvin harvinainen ja kuolemaan johtava geneettinen tila ja johtaa ennenaikaiseen ikääntymiseen. Suurin osa progeriaa sairastavista lapsista alkaa ikääntyä, kun he ovat vain kaksi ja kuolevat sydänsairauksiin keskimäärin 14-vuotiaana.

Lapset, joilla on progeria, näyttävät normaalilta syntymänsä jälkeen, mutta ensimmäisen vuoden aikana heillä on oireita, kuten isompi pää, suuret silmät, hidas ja epänormaali hampaiden kasvu, hiustenlähtö, kehon rasvan menetys. Kun progeriaa sairastavat lapset vanhenevat, he kärsivät 50-vuotiaille tyypillisistä sairauksista, kuten valtimoiden kovettumisesta, sydänsairauksista jne. Progeriaa ei hoideta, mutta tutkimukset jatkuvat ja osoittavat joitain mahdollisuuksia parantua.

4 ulkomaalaisen käden oireyhtymä (AHS)


Alien-käden oireyhtymä saa tämän nimen, koska jos joku kärsii siitä, toinen hänen käsistään liikkuu tahattomasti. Se saattaa jopa tarttua kurkkuun. Tauti on yksi hyvin harvinainen neurologinen häiriö, joka vaikuttaa yleisimmin vasempaan käteen. Haavoittuneelle kädelle kuvataan yleensä "oma tahto". Potilas pystyy tuntemaan tuntemuksensa kädestään. Tästä huolimatta hän ei voi hallita sitä. Tämä tauti on liitetty aivovamma, kun aivot leikkauksen, aivohalvauksia tai aivojen infektioita.

Parannusta ei ole olemassa, ja jotkut potilaista yrittävät usein pitää kätensä miehitettynä antamalla sille jotain pidettävää tai jopa sitomalla sen selän taakse.

3 Hypertrikoosi, ihmissusi-oireyhtymä


Tämä oireyhtymä on hiustiheyden ja pituuden häiriö yhdessä (lokalisoitu hypertrikoosi) tai useammassa paikassa (yleistynyt hypertrikoosi). Yleistynyt hypertrikoosi on perinnöllinen häiriö, ja hiusten kasvu on tyypillisesti kasvoilla, korvilla ja hartioilla ja voi vaihdella (laskea tai kasvaa) iän myötä.

Jotkut muut hypertrikoosityypit voivat liittyä syöpään, aineenvaihduntahäiriöihin, kilpirauhasen liikatoimintaan jne. Siksi oikea diagnoosi on erittäin tärkeää.

Ajan tasalla ei ole parannuskeinoa hypertrikoosiin. Väliaikaista karvanpoistoa voidaan käyttää, ja se kestää yleensä useista tunneista useisiin viikkoihin. Hiukset voidaan poistaa pysyvästi käyttämällä kemikaaleja tai erityyppistä energiaa. Yksi tehokas menetelmä on laser-karvanpoisto, joka on tehokas hiuksille, joissa on väriä, mutta ei valkoisia. Elektrolyysi, elektrologia tai elektrolyysi pystyy hoitamaan myös valkoisia hiuksia.

2 Räjähtävä pään oireyhtymä


Kuulostaa vaaralliselta, eikö olekin? Mutta itse asiassa se ei ole. Tämä on unihäiriö ja siitä kärsivät ihmiset kuulevat erittäin kovia ääniä, kuten räjähdyksiä, ukkosen taputuksia, laukauksia tms. – ajautumalla nukkumaan tai heräämällä. Yleensä ei ole fyysistä kipua, mutta jotkut ihmiset saattavat nähdä kirkkaan valon äänen kanssa. Sairaus on yleisempää naisilla, sen puhkeaminen on keskimäärin 50-vuotiaana ja se liittyy korkeaan stressitasoon, vähäisiin ajallisen lohkon kohtauksiin tai muihin hermoston toimintahäiriöihin.

Se voi johtua tietyistä lääkkeistä tai lääkkeistä. Jos häiriö liittyy stressiin, suositellaan joogaa tai meditaatiota ennen nukkumista. Ehto voi tulla ja mennä.

1 Allergia vedelle


Aquageeninen nokkosihottuma tai vesiallergia on harvinainen tila. Se ei ole todellinen allerginen reaktio, mutta iho reagoi joutuessaan kosketuksiin veden kanssa, minkä vuoksi sairautta kutsutaan vesiallergiaksi. Oireet voivat ilmetä minuuttien kuluttua kosketuksesta veden kanssa. Joillakin vesiallergioilla on myös kutinaa. Veden lähteen poistamisen jälkeen ihottuman haalistuminen kestää 30-60 minuuttia. Jotkut potilaat eivät voi edes juoda vettä, koska se aiheuttaa kurkun rakkuloita. Vesiallergia on harvinaisempaa miehillä. Se alkaa usein murrosiän jälkeen.

Hoitoa ei tunneta. Suun kautta otettavia antihistamiinia, ajankohtaisia ​​kortikosteroideja, adrenaliinia, PUVA-hoitoa, ultraviolettisäteilyä, stanatsololia ja kapsaisiinia voidaan käyttää tilan vaikutusten vähentämiseen. Öljy vesiliuoksessa tai emulsiovoide voidaan käyttää iholle suojaamaan sitä kosketukselta veden kanssa. Uintia tulisi välttää, ja sateenvarjoja tai suojavaatteita tulisi käyttää vesikontaktin välttämiseksi.

Lopuksi haluan muistuttaa ensinnäkin, että sinun tulisi suvaita kaikkia ihmisiä, joilla on jokin outo sairaus, vaikka saatat tuntea inhoa ​​tai haluat nauraa heille, koska et voi koskaan tietää, mitä sinulle tai rakkaallesi tapahtuu. Edellä luetellut sairaudet saattavat tuntua oudolta sinulle, mutta kuvittele, että sinun täytyy elää niiden kanssa, ja lupaan sinulle, että halu nauraa katoaa. Ole onnellinen siitä, että olet terve ja suvaitset sairaita ihmisiä.

Toiseksi nämä ovat monia muita outoja ja harvinaisia ​​sairauksia, mutta niiden luetteloimiseksi olisi tarvinnut paljon enemmän artikkeleita. Jos olet kiinnostunut, voit aina etsiä Internetistä.

Ja jälleen kerran, vaikka lääketiede olisi saattanut tehdä paljon tärkeitä ja hengenpelastavia löytöjä, on vielä pitkä matka. Kaikki kehittyy, mukaan lukien erilaiset virukset, infektiot jne. Uusia sairauksia on löydetty, toiset ovat kadonneet. Voimme vain toivoa, että lääkärit ja tutkijat ovat nopeampi kuin sairaudet.

Comments are closed.

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept Read More