10 kummalisematest haigusseisunditest – kõige harvemini teadaolevad haigused

Meditsiiniteadus on tänapäeval palju arenenum kui isegi kümme aastat tagasi. Siiski on palju haigusi, mida ei ravita. Iga päev kulutatakse miljardeid dollareid uuringuteks, eksperimentaalseks raviks ja erinevateks testideks. Sellegipoolest on mõned tingimused, mis on äärmiselt haruldased ning teadlased ei saa nende jaoks teavet koguda ega ravi leida. Muidugi võib mõnel juhul rakendada nn sümptomaatilist ravi, kuid enne haiguste ravi avastamist on veel pikk tee minna.

Pole ühtegi inimest, kes poleks oma elu jooksul haige olnud. Mõnel meist veab ja lihtsalt aeg-ajalt saab gripi või peab väiksematest operatsioonidest läbi saama. Teised peavad ravimeid võtma kogu elu või läbima pikki, ohtlikke ja kohutavaid ravimeetodeid. Kuid kujutage ette, et põete haigust, mis on nii haruldane, et vaid vähesed inimesed on sellest kuulnud. Ja teades, et teil on olnud ebaõnne olla see miljon (või võib-olla miljard), kes satub “Vene ruleti kuuli pihta”. Mõned loetletud haigused põhjustavad ainult ebamugavusi (kuigi suured), teised on surmavad või viivad kohutava ja valusa olemise seisundini. Heidame neile pilgu.

10 Cotardi pettekujutlus, kõnnikorpuse sündroom

Cotardi pettekujutluse sündroom või Cotardi pettekujutlus, mida tuntakse ka kui „Kõndiva laiba sündroomi”, on vaimuhaigus, mille puhul inimene usub, et ta on surnud või puuduvad olulised kehaosad või võib paradoksaalsel kombel esineda surematusega seotud pettekujutelmat. Patsient ei suuda oma nägu ära tunda, tal on kalduvus enesetapule, ta kaotab reaalsustaju. Kannatanu ei sööks, supleks ja võiks lõpuks nälga surra.

Selle haiguse kohta on teada väga vähe. Ühel juhul, Graham Harrisoni puhul, näitas positronemissioonitomograafia (PET), et tema ajufunktsioon sarnaneb magava inimesega. Kuid kuna haiguse all ei ole palju inimesi ja peaaegu ükski neist pole PET-i läbinud, ei saa Grahami testi tulemused olla lõplikud.

On tõenäolisem, et see haigus mõjutab patsienti, kellel on bipolaarne häire või skisofreenia või kes on kannatanud insuldi või depressiooni all. Sündroomil on kolm etappi. Idanemise staadium, mil inimesel oli depressiivne meeleolu ja ta on mures halva enesetunde pärast. Õitsemise staadium – siis hakkavad patsiendid pettekujutlusi kogema ja arvavad, et on surnud või surematu. Krooniline staadium, kui kannataja näitab väga rasket depressiooni.

Seda haigust ravitakse elektrokonvulsiivse ravi ja selliste ravimitega nagu antidepressandid, meeleolu stabilisaatorid ja antipsühhootikumid.

9 Fibrodysplasia ossificans progressiva, kivimehe sündroom

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) või “kivimehe sündroom” on väga haruldane haigus, mida esineb 1 inimesel 2 miljonist. Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon. See mutatsioon võimaldab vigastuste korral sidekuded, nagu ka lihased, paranemise asemel luudega asendada. See viiks lõpuks uue luustiku struktuurini.

Sündroomil pole ravi. Patsientidel soovitatakse vigastuste vältimiseks olla väga ettevaatlik ning vältida kukkumisi, traumasid ja mitte tegeleda kontaktspordiga. Operatsioon lisaluude eemaldamiseks ei ole samuti võimalus, sest iga katse tulemuseks on veelgi luu tootmine. Enamik mõjutatud inimesi elab tavaliselt kuni 40-ndateni ja sureb hingamisteede probleemide tõttu.

8 mikrotsefaalia

Elage koos Zika viirusega seotud haigusega (pilt; redbookmag.com)

Mikrotsefaalia on seisund, mille korral aju ei ole tavaliselt välja arenenud või on selle kasvu peatanud ja see viib pea tavalisest väiksemaks. See võib esineda sündides, kuid võib juhtuda esimestel aastatel. Koos väiksema peaga võib esineda kääbus, krambid, hilinenud motoorsed funktsioonid, näo moonutused, kuulmislangus, nägemisprobleemid, intellektipuude, kuid mõnedel patsientidel võib olla normaalne intelligentsus.

Teadlased ei tea mikrotsefaalia täpset põhjust, kuid usuvad, et haiguse põhjustavad ravimid, alkohol, viirused või toksiinid, millega laps raseduse ajal kokku puutub, või lapse geneetilised kõrvalekalded.

Seda saab diagnoosida kas raseduse ajal (ultraheliuuringu abil) või pärast rasedust. Ravi puudub ja mikrotsefaalia uuringud kestavad.

7 Kuru

Kuru, mida nimetatakse ka värisevaks haiguseks, on surmav ajukahjustus, mis esineb Uus-Guineas Fore-inimeste seas. See oli Fore'i kannibalismi tulemus. Inimesed tarbisid lahkunu aju, mis viis haiguse levimiseni, kuna kuru-ga inimeste ajukude oli väga nakkav. Esimeses etapis algab ebakindlus, värinad, värisemine, kõne halvenemine. Teises osas vajab patsient kõndimiseks tuge, kaotab lihastes koordinatsiooni, tal on emotsionaalne labiilsus. Kolmas ja viimane etapp hõlmab võimetust ilma toetuseta istuda, kuseteede ja väljaheidete kusepidamatust.

Kurile pole teada ühtegi ravi ja ainus meetod selle ärahoidmiseks on kannibalismi heidutamine. Haigusel oli pikk inkubatsiooniperiood, mõnikord isegi aastakümneid. Inimene sureb 6-12 kuud pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Kannibalismi heidutamise tõttu on kuru peaaegu kadunud.

6 välja haigust

See on üks haruldasemaid tingimusi kogu maailmas. Teadaolevalt on selle all kannatanud ainult kaks inimest. Haigus on nimetatud Walesi kaksikute Catherine ja Kirstie Fieldsi järgi ja põhjustab lihaste degeneratsiooni. Tüdrukud on endiselt elus ja nende aju ega isiksus ei muutu.

Fieldi haigus on progresseeruv. Üheksandaks eluaastaks oli kaksikutel juba kõndimisega probleeme. Nende lihased aja jooksul järk-järgult halvenevad. Catherine ja Kirstie kasutavad nüüd ratastoole ega suuda rääkida. Neil on ka valulikud lihasspasmid. Haigust ei saa ravida, kuid arstid jätkavad ravi otsimist.

5 Hutchinsoni-Gilfordi progeria

Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom (HGPS), tuntud ka kui progeria, on väga haruldane ja surmaga lõppev geneetiline seisund ning põhjustab enneaegset vananemist. Enamik progeriaga lapsi hakkab vananema alles kaheaastaselt ja sureb keskmiselt 14-aastaselt südamehaigustesse.

Lapsed, kellel on progeria, näevad sündides normaalsed välja, kuid esimesel aastal hakkavad ilmnema sellised sümptomid nagu suurem pea, suured silmad, aeglane ja ebanormaalne hammaste kasv, juuste väljalangemine, keharasva kadu. Kui progeriat põevad lapsed vananevad, kannatavad need haigused, mis on tüüpilised 50-aastastele inimestele, nagu arterite kõvenemine, südamehaigused jne. Progeria ravi ei ole võimalik, kuid uuringud on käimas ja näitavad mõned võimalused paranemiseks.

4 välismaalase käe sündroom (AHS)

Tulnukakäe sündroom saab selle nime, sest kui keegi selle all kannatab, siis üks tema käsi liigub tahtmatult. See võib isegi kurgust kinni haarata. Haigus on üks väga haruldane neuroloogiline häire, mis kõige sagedamini mõjutab vasakut kätt. Mõjutatud käel on tavaliselt „oma tahtmine”. Patsient suudab tunda oma mõjutatud kätt. Vaatamata sellele ei saa ta seda kontrollida. See haigus on seotud ajutraumaga pärast ajuoperatsiooni, insuldi või ajuinfektsioone.

Ravimit pole olemas ja mõned patsiendid püüavad sageli oma käe hõivata, andes talle midagi kinni hoida või isegi sidudes selja taha.

3 Hüpertrichoos, libahundi sündroom

See sündroom on juuste tiheduse ja pikkuse häire ühes (lokaliseeritud hüpertrichoos) või mitmes kohas (generaliseerunud hüpertrichoos). Üldine hüpertrichoos on pärilik häire ja karvakasv on tavaliselt näol, kõrvadel ja õlgadel ning võib vanusega varieeruda (väheneda või suureneda).

Mõned muud tüüpi hüpertrichoosid võivad olla seotud vähi, ainevahetushäirete, hüpertüreoidismiga jne. Seetõttu on õige diagnoosimine väga oluline.

Praeguseks pole hüpertrichoosi raviks. Võib kasutada ajutist karvade eemaldamist ja see kestab tavaliselt mitu tundi kuni mitu nädalat. Juuksed võivad jäädavalt eemaldada mitmesuguste kemikaalide või energia kasutamisega. Üks efektiivne meetod on laserepilatsioon, mis on efektiivne karvadele, millel on värv, kuid mitte valged juuksed. Elektrolüüs, elektroloogia või elektrolüüs on võimelised ravima ka valgeid juukseid.

2 plahvatav pea sündroom

Tundub ohtlik, kas pole? Kuid tegelikult see pole nii. See on unehäire ja selle all kannatavad inimesed kuulevad väga valju häält, näiteks plahvatusi, äikese plaksutusi, püssipauke jne – magama jäädes või ärgates. Tavaliselt puudub füüsiline valu, kuid mõned inimesed võivad koos heliga näha eredat valgust. Seda haigust esineb sagedamini naistel, see algab keskmiselt 50-aastaselt ja on seotud kõrge stressitaseme, väikeste ajutagara krampide või muude neuronite düsfunktsioonidega.

See võib olla teatud ravimite või ravimite tulemus. Kui häire on seotud stressiga, on soovitatav enne magamaminekut jooga või meditatsioon. Seisund võib tulla ja minna.

1 Allergia veele

Akvageenne urtikaaria või veeallergia on haruldane haigus. See ei ole tõeline allergiline reaktsioon, kuid nahk reageerib pärast kokkupuudet veega, mistõttu seda seisundit nimetatakse vee allergiaks. Sümptomid võivad ilmneda mõni minut pärast kokkupuudet veega. Mõnel veeallergiaga inimesel on ka sügelus. Pärast veeallika eemaldamist võtab lööbe tuhmumine 30–60 minutit. Mõned patsiendid ei saa isegi vett juua, sest see põhjustab nende kurgu villimist. Veeallergiat esineb meestel vähem. Sageli algab see pärast puberteeti.

Ravi pole teada. Haiguse mõju vähendamiseks võib kasutada suukaudseid antihistamiinikume, lokaalseid kortikosteroide, epinefriini, PUVA-ravi, ultraviolettkiirgust, stanasolooli ja kapsaitsiini. Naha kaitsmiseks veega kokkupuute eest võib kasutada õli vesilahust või emulsioonikreemi. Ujumist tuleks vältida ja veega kokkupuute vältimiseks tuleks kasutada vihmavarjusid või kaitseriietust.

Kokkuvõtteks tahan teile kõigepealt meelde tuletada, et peaksite sallima iga inimest, kellel on mingi imelik haigus, kuigi võite tunda vastikust või tahta nende üle naerda, sest te ei või kunagi teada, mis juhtub teie või kellega, keda armastate. Eespool loetletud haigused võivad teile tunduda kummalised, kuid kujutage ette, et peaksite nendega koos elama ja ma luban teile, et soov naerda kaob. Ole õnnelik, et oled terve ja talud haigeid inimesi.

Teiseks, need on paljud muud kummalised ja haruldased haigused, kuid nende loetlemiseks oleks vaja olnud palju rohkem artikleid. Huvi korral saate alati Internetist otsida.

Ja veel kord, ehkki meditsiiniteadus võis teha palju olulisi ja elupäästvaid avastusi, on veel pikk tee minna. Kõik areneb, sealhulgas erinevad viirused, nakkused jne. Leitakse uusi haigusi, teised on kadunud. Saame ainult loota, et arstid ja teadlased on kiiremad kui haigused.