10 av de merkeligste medisinske tilstandene – sjeldneste sykdommer

Vitenskapen om medisin er langt mer avansert i dag enn den var for ti år siden. Likevel er det mange sykdommer som ikke har kur. Milliarder dollar brukes hver dag på forskning, eksperimentelle behandlinger og ulike tester. Likevel er det noen forhold som er ekstremt sjeldne, og forskerne kan ikke samle informasjon for dem og ikke finne en kur. I noen tilfeller kan selvfølgelig den såkalte «symptomatiske behandlingen» brukes, men det er en lang vei å gå før man oppdager behandling for sykdommene i seg selv.

Det er ikke en person som ikke har vært syk i løpet av livet. Noen av oss er heldige og får bare influensa innimellom eller må gjennom mindre operasjoner. Andre må ta medisiner hele livet eller gjennomgå lange, farlige og forferdelige behandlinger. Men tenk deg å lide av en sykdom som er så sjelden at bare noen få mennesker har hørt om den. Og å vite at du har hatt uflaks å være den en av en million (eller kanskje milliarder) som får «truffet av den russiske roulette-kula». Noen av sykdommene som er oppført nedenfor, forårsaker bare ubehag (selv om de er store), andre er dødelige eller fører til en forferdelig og smertefull tilstand. La oss ta en titt på dem.

10 Cotard’s Delusion, Walking Corpse Syndrome

Cotards villfarelsessyndrom eller Cotards villfarelse, også kjent som «Walking Corpse Syndrome», er en psykisk sykdom der personen tror at han eller hun er død eller mangler viktige kroppsdeler, eller til og med paradoksalt nok kan ha villedelse av udødelighet. Pasienten kan ikke gjenkjenne sitt eget ansikt, har en tendens til selvmord, mister virkelighetsfølelsen. Den lidende ville ikke spise, bade og kan til slutt dø av sult.

Svært lite er kjent om denne sykdommen. I ett tilfelle, Graham Harrison, viste positronemisjonstomografi (PET) at hjernefunksjonen ligner på den som sover. Men siden det ikke er mange som lider av sykdommen, og nesten ingen av dem har gjennomgått PET, kan Grahams testresultater ikke være avgjørende.

Det er mer sannsynlig at sykdommen vil påvirke pasienter som har bipolar lidelse eller schizofreni, eller som har hatt hjerneslag eller depresjon. Det er tre stadier av syndromet. Spiringsstadium, når personen hadde depressivt humør og er bekymret for uvelhet. Blomstrende stadium – da begynner pasienten å oppleve vrangforestillinger og tror han eller hun er død eller udødelig. Kronisk stadium, når pasienten viser svært alvorlig depresjon.

Sykdommen behandles med elektrokonvulsiv terapi og medisiner, som antidepressiva, stemningsstabilisatorer og antipsykotika.

9 Fibrodysplasia ossificans progressiva, Stone Man Syndrome

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) eller «Stone Man Syndrome» er svært sjelden medisinsk tilstand som rammer 1 av hver 2. million. Det som forårsaker det er en genetisk mutasjon. Denne mutasjonen gjør at bindevev, som muskler, kan erstattes med bein når de blir skadet, i stedet for å bli kurert. Dette vil til slutt føre til en ny skjelettstruktur.

Syndromet har ingen kur. Pasienter anbefales å være veldig forsiktige og forhindre fall, traumer og ikke delta i kontaktsport for å forhindre skader. Kirurgi for fjerning av ekstra bein er heller ikke et alternativ fordi hvert forsøk vil resultere i enda mer beinproduksjon. De fleste av de berørte menneskene lever vanligvis til 40-årene og dør av luftveisproblemer.

8 Mikrocefali

Lev med sykdommen knyttet til Zika-viruset (bilde; redbookmag.com)

Mikrocefali er en tilstand der hjernen normalt ikke er utviklet eller har sluttet å vokse, og dette fører til mindre hode enn normalt. Det kan være tilstede ved fødselen, men kan forekomme de første årene. Sammen med det mindre hodet kan dvergisme, kramper, forsinkede motoriske funksjoner, ansiktsforvrengninger, hørselstap, synsproblemer, intellektuell funksjonshemning forekomme, men noen av pasientene kan ha normal intelligens.

Forskere vet ikke den eksakte årsaken til mikrocefali, men de mener at sykdommen er forårsaket av narkotika, alkohol, virus eller giftstoffer som babyen blir utsatt for under graviditet, eller av genetiske abnormiteter i babyens DNA.

Det kan diagnostiseres enten under graviditet (ved bruk av ultralydtest) eller etter graviditet. Det er ingen behandling, og forskningen på mikrocefali pågår.

7 Kuru

Kuru, også kalt skjelvende sykdom, er en dødelig lidelse i hjernen, som forekommer i Ny Guinea, blant Fore-folket. Det var et resultat av kannibalismen blant Fore. Folket konsumerte den avdødes hjerne, noe som førte til spredning av sykdommen fordi hjernevev fra mennesker med kuru var veldig smittsomt. I den første fasen begynner ustabilitet, skjelving, skjelving, forringelse av talen. I det andre trenger pasienten støtte for å gå, mister koordinasjon i musklene, har følelsesmessig labilitet. Det tredje og terminale stadiet inkluderer manglende evne til å sitte oppe uten støtte, urin og fekal inkontinens.

Ingen behandling er kjent for kuru, og den eneste metoden for å forhindre det er å motvirke kannibalismen. Sykdommen hadde en lang inkubasjonsperiode, noen ganger til og med tiår. Personen dør 6-12 måneder etter de første symptomene. På grunn av motløsheten fra kannibalisme har kuru nesten forsvunnet.

6 feltsykdom

Dette er en av de sjeldneste forholdene i hele verden. Det er kjent at bare to personer har hatt det. Sykdommen er oppkalt etter Catherine og Kirstie Fields, tvillinger fra Wales, og forårsaker muskeldegenerasjon. Jentene lever fortsatt, og det er ingen endring i hjernen eller personligheten deres.

Feltets sykdom er progressiv. I en alder av ni hadde tvillingene allerede problemer med å gå. Musklene deres forverres gradvis over tid. Catherine og Kirstie bruker nå rullestoler og kan ikke snakke. De har også smertefulle muskelspasmer. Det finnes ingen kur mot sykdommen, men leger fortsetter å lete etter en behandling.

5 Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), også kjent som Progeria, er svært sjelden og dødelig genetisk tilstand og fører til for tidlig aldring. De fleste barn med progeri begynner å eldes når de bare er to og dør av hjertesykdommer i en gjennomsnittsalder på 14 år.

Barn som har progeri ser normale ut ved fødselen, men i løpet av det første året begynner å vise symptomer som større hode, store øyne, langsom og unormal tannvekst, hårtap, tap av kroppsfett. Når barn som har progeria blir eldre, lider de av sykdommer som er typiske for mennesker i en alder av 50 år, som herding av arteriene, hjertesykdommer osv. Det er ikke en behandling for progeria, men forskningen pågår og viser noen muligheter for kur.

4 Alien Hand Syndrome (AHS)

Alien hand-syndromet får dette navnet, for hvis en lider av det, vil en av hans eller hennes hender bevege seg ufrivillig. Det kan til og med gripe halsen din. Sykdommen er en svært sjelden nevrologisk lidelse som oftest rammer venstre hånd. Den berørte hånden blir vanligvis beskrevet å ha «sin egen vilje». Pasienten er i stand til å føle sin berørte hånd. Til tross for dette kan han eller hun ikke kontrollere det. Denne sykdommen er knyttet til hjerne traumer, etter hjernekirurgi, hjerneslag eller hjerneinfeksjoner.

Det finnes ingen kur, og noen av pasientene prøver ofte å holde hånden opptatt ved å gi den noe å holde eller til og med binde den bak ryggen.

3 Hypertrichosis, Werewolf Syndrome

Dette syndromet er en forstyrrelse av hårtetthet og lengde på en (lokalisert hypertrichose) eller flere nettsteder (generalisert hypertrichosis). Den generaliserte hypertrichosen er arvelig lidelse, og hårveksten er vanligvis i ansiktet, ørene og skuldrene og kan variere (reduseres eller øker) med alderen.

Noen andre typer hypertrikose kan være knyttet til kreft, metabolske forstyrrelser, hypertyreose osv. Derfor er riktig diagnose veldig viktig.

Oppdatert er det ingen kur mot hypertrikose. Midlertidig hårfjerning kan brukes, og det varer vanligvis fra flere timer til flere uker. Håret kan fjernes permanent ved bruk av kjemikalier eller energi av forskjellige typer. En effektiv metode er laserhårfjerning, som er effektiv på hår med farger, men ikke hvitt hår. Elektrolyse, elektrologi eller elektrolyse er også i stand til å behandle hvitt hår.

2 Exploding Head Syndrome

Høres farlig ut, ikke sant? Men det er det faktisk ikke. Dette er en søvnforstyrrelse, og folk som lider av det hører veldig høye lyder som eksplosjoner, torden klapper, skudd osv. – mens de går i dvale eller våkner. Vanligvis er det ingen fysisk smerte, men noen mennesker kan se et sterkt lys sammen med lyden. Sykdommen er mer vanlig hos kvinner, dens debut er i en gjennomsnittsalder på 50 år og er relatert til høyt stressnivå, mindre anfall i temporal lobe eller annen nevronell dysfunksjon.

Det kan være et resultat av visse medisiner eller medisiner. Hvis lidelsen er relatert til stress, anbefales yoga eller meditasjon før du sover. Tilstanden kan komme og gå.

1 Allergi mot vann

Aquagenic urticaria eller vannallergi er en sjelden tilstand. Det er ikke en ekte allergisk reaksjon, men huden reagerer etter kontakt med vann, og det er derfor tilstanden kalles vannallergi. Symptomene kan dukke opp minutter etter kontakt med vann. Noen mennesker med vannallergi har også kløe. Etter at du har fjernet vannkilden, tar det 30 til 60 minutter før utslettet forsvinner. Noen pasienter kan ikke engang drikke vann, fordi det får blemmer i halsen. Vannallergi er mindre vanlig hos menn. Det begynner ofte etter puberteten.

Ingen behandling er kjent. Oralt antihistamin, topikale kortikosteroider, adrenalin, PUVA-terapi, ultrafiolett stråling, stanazolol og capsaicin kan brukes til å redusere effekten av tilstanden. En olje i vannoppløsning eller emulsjonskrem kan brukes på huden for å beskytte den mot kontakt med vann. Svømming bør unngås, og parasoller eller verneklær bør brukes for å unngå kontakt med vann.

Avslutningsvis vil jeg først minne deg på at du bør tåle hver person som har en merkelig sykdom, selv om du kanskje føler avsky eller vil le av dem, fordi du aldri kan vite hva som vil skje med deg eller med noen du er glad i. Sykdommene som er oppført ovenfor kan virke rart for deg, men forestill deg å måtte leve med dem, og jeg lover deg, vil lysten til å le forsvinne. Vær glad for at du er sunn og tåler de syke menneskene.

For det andre er dette mange andre rare og sjeldne sykdommer, men det ville tatt mange flere artikler å liste dem opp. Hvis du er interessert, kan du alltid søke på Internett.

Og nok en gang, selv om medisinvitenskapen kanskje har gjort mange viktige og livreddende funn, er det fortsatt en lang vei å gå. Alt er i utvikling, inkludert de forskjellige virusene, infeksjonene, etc. Nye sykdommer blir funnet, andre har forsvunnet. Vi kan bare håpe at legene og forskerne vil være raskere enn sykdommene.